Японские ученые изобрели технологию CRISPR-Cas9, с помощью которой можно удалять лишнюю копию хромосомы 21, которая является причиной синдрома Дауна. Соответствующее исследование было опубликовано в PNAS Nexus.
Сообщается, что синдром Дауна возникает из-за дополнительной копии хромосомы 21, которая нарушает нормальные клеточные процессы и приводит к ряду проблем с развитием и здоровьем, включая интеллектуальные нарушения, врожденные пороки сердца и повышенный риск развития болезни Альцгеймера.
Команда японского университета Ми под руководством исследователя Рётаро Хасизуме изобрела инструмент редактирования генов CRISPR-Cas9, который может выборочно удалять эту лишнюю хромосому в клетках человека, не затрагивая нормальную пару.
CRISPR-Cas9 работает с помощью специального фермента, который обнаруживает и разрезает точные последовательности ДНК. Ученые сконструировали молекулы-навигаторы CRISPR, которые распознают только дополнительную копию хромосомы 21 — процесс, который называется аллель-специфическим редактированием.
Тестирование проводилось на стволовых клетках, выращенных в лаборатории. После удаления дополнительной хромосомы ученые наблюдали нормализацию экспрессии генов и производства белков.
Исследовательская группа расширила испытания, редактируя фибробласты кожи — зрелые, не стволовые клетки, взятые у людей с синдромом Дауна. Дополнительная хромосома также была успешно удалена во многих обработанных клетках.
«Эти результаты особенно многообещающие. Даже в дифференцированных клетках мы наблюдали исправление хромосомной аномалии, что открывает двери для более широкого применения в различных типах тканей», — подчеркнул Хашизуме.
Эксперты говорят, что последствия этого открытия далекоидущие. Если эта техника окажется безопасной и надежной, ее можно будет применять в регенеративной медицине — например, в терапиях на основе стволовых клеток, которые используют исправленные клетки для замены или восстановления поврежденных тканей у людей с синдромом Дауна.